九十年代中，大部分人對罕見病的概念都不甚理解，即使是醫護人員亦未必能分辨出罕見病患者。一對只有十三歲和九歲的小兄弟，先後確診患上罕見病龐貝氏症，憑藉堅定的求生意志，活出堅毅自強的人生。弟弟Terry現於病友組織工作，冀以自身的經驗幫助更多隱藏病友走出來尋求協助：「一人患罕病其實等於全家患罕病，令更多人瞭解甚麼是罕見病，改善患者的生活，對整個社會都有正面幫助。」
兩兄弟先後發病
現時香港有三名嬰孩型患者，晚發型患者則有十二人。病友Terry和他的哥哥屬於香港初代龐貝氏症病人，十二歲發病、十三歲確診的哥哥是瑪嘉烈醫院首個龐貝氏症病例；本來活潑好動，尤其喜愛玩球類活動的Terry，十三歲左右亦開始出現病徵。他回憶九歲時目睹哥哥發病的經過：「哥哥向來運動神經比較差，某次他發燒痊癒後，我們一家出去飲茶，哥哥上樓梯時顯得非常吃力，狀如老人，起初以為是發燒影響，但情況持續了一、兩個月。」父母東奔西走四出求醫，整整一年才得知哥哥患上罕見病龐貝氏症。「大家教育水平低，都不理解這個病是甚麼，只知道會令全身肌肉萎縮。」當時醫生為Terry做檢查，指他的指數屬於「擲界」，即沒法肯定他會否跟哥哥一樣發病。
經瑪嘉烈醫院確診後，哥哥的身體情況迅速惡化，晚發型的許多病徵在幾個月內陸續出現，包括由於下肢肌力退化導致出現嚴重脊柱側彎，要靠輪椅代步；因脊柱側彎壓住一邊肺而要使用呼吸機維生，只能終日卧床，連學都不能上；即使接受了脊柱矯正手術，仍要終生以輪椅代步。Terry目睹哥哥病發後的機能變化，一邊心存盼望，一邊努力鍛鍊身體，雖然不清楚自己具體在對抗一個怎樣的病，仍希望能夠延緩病發的速度，暗裡亦想要證明自己不受病症影響。
Terry終於到十三歲就讀中二時開始發病。「當時開始發現自己肌力變差，走樓梯很吃力，要用扶手借力拉動雙腿；發育期間體重竟沒有增加，亦因肺功能受影響造成白天嗜睡，明明睡了十多個小時，起床後仍要一到兩個小時才有精神撐起身。又會時常感到腸胃不適，膀胱括約肌機能弱，容易有便意甚至試過失禁，最嚴重時搭地鐵要站站下車上洗手間，原本二十分鐘的車程，足足一小時才能完成。」
勇敢活着，凡事盼望
Terry的爸爸媽媽為他們的病深感自責和內疚，可怕罕病的陰霾籠罩着整個家庭。Terry憶述：「大家都不瞭解這個病，對基因遺傳的事一知半解，因此父母時有爭吵，試過爭論是男家或是女家的遺傳導致，還得背負經濟和作為照顧者的巨大壓力。雖然父母無怨無悔，盡力給予我們最大支持，但我知道他們要面對很多負能量和矛盾，甚至討論過輕生無數次。假如我和哥哥都一樣充滿負能量，這個家便會散。我們只能保持樂觀，見步行步，並嘗試向父母表達我們對活着的盼望。」Terry指哥哥一直自強不懈，非常珍惜讀書的機會，因特殊學習需要經歷過幾次轉校，幸運地每次都遇上很願意幫助他的師友，最後更順利升讀大學，並獲得獎學金支持他醫療儀器的開支。Terry自己就每日努力運動保持體魄，病發之後仍積極如常生活，希望藉此安慰父母。
大約二零零六年，Terry一家為抗病見盡低潮後，他萌生了加入病友組織的念頭，希望走出去接觸其他病友。他先後加入了香港肌健協會及香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，前者是肌肉萎縮症的病友組織，後者則專為促進罕見病病友交流及為他們爭取權益。Terry主動帶父母出去與其他病友家屬交流，透過結識其他背景和經歷相若的病友，把自己和父母從人生最低潮帶返正常生活，一同勇敢接受這個病，保持生存的動力。Terry亦在病友組織中找到自己的角色，聯同其他病友一同去做倡議，帶動社會大眾認識和關心罕見病患者，促使政府關注病人權益，從受助者變成主動幫人的角色。
回到沒有負擔的小時候
Terry病發時，醫生曾安慰他：「不要失望，現在的科技一日千里，說不定你的病有一天能有藥醫治，做人凡事要有盼望。」想不到一句一般人常掛嘴邊的安慰說話，竟然有機會成真。二零零六年，台灣成功研發出酵素替代療法，透過注射的方式補充龐貝氏症病人身體無法自行製造的GAA酵素，助他們緩解病徵。經過Terry與病人組織努力不懈地爭取，香港政府終於二零一零年二月將酵素替代療法的藥物Myozyme納入醫院管理局的藥物名冊。遺傳科及基因組學專科莊淑貞醫生指，酵素替代療法對嬰兒型患者幫助非常顯著，及早接受治療，可提高嬰兒的生存機率及挽回身體機能的機會，病徵如心肌肥厚及肌力退化等會得到改善；對晚發型病人的效用則因人和情況而異，主要是紓緩疾病對肌肉及呼吸的影響。Terry親身見證了藥物對晚發型病人的效用：「很記得打完第一針後，我走在平時回家的路上，需要經過一條斜路才能步行到回家的小巴站。這段路平常走起來很辛苦，那天真的覺得很輕鬆，身體好像回到小時候沒有負擔的狀態，已經有十多年沒有這種感覺，不自覺地由心笑出來，那一天真的很難忘。」持續用藥的十一年間，讓Terry能夠一邊正常上班養家，一邊利用餘暇做社區服務去回饋社會。
新生嬰兒篩查有助患者及早用藥
成功研發出酵素替代療法後，台灣亦隨即展開了全面的新生兒篩查，孩子呱呱落地便隨即抽血檢驗幾種較嚴重但可治療的罕見病。Terry接觸過不少台灣的嬰兒型病例，證實經篩查找出患者並及早開始治療，能有效延長嬰兒型病患的壽命，從昔日只能活到一、兩歲，到現在起碼可以活到八、九歲。
目前香港仍未有相關的嬰兒篩查，龐貝氏症嬰兒型患者從出生、接受血液檢查與覆驗，到正式安排到藥物治療，可能需要一個月時間，越遲用藥，病魔對身體的破壞便越厲害，特別對肌肉的損害是無法復元的，因此Terry與病友組織未來將會繼續推廣罕病，冀爭取政府落實嬰兒篩查。莊淑貞醫生補充，如懷疑自己是龐貝氏症基因攜帶者，擔心下一代受到影響，媽媽可以在產前進行絨毛或羊水檢驗；如確認自己是基因攜帶者而欲懷孕，亦可利用人工方法培植出沒有龐貝氏症基因缺陷的胚胎，進行人工受孕。
罕見病病友應積極自救
十年的抗病歷程令Terry深明罕見病患者的困難：「罕見病患者很多時因為遇不到一位熟悉罕病的醫生或醫療人員，致令他們無法找出病因，重複浪費時間在沒有效率的醫療手段上。病人諱疾忌醫亦只會消耗時間延誤病情，病友組織的出現，就是希望幫助他們搶回時間，搶救自己的病情。」
Terry認為病友要比醫護人員更瞭解自己的病，才能在非常有限的面見時間，從醫護人員身上得到有營養、有質素和對病情有幫助的資訊。Terry有感而發：「香港的病人太幸福，有醫生和醫療系統照顧，有藥便吃，往往認為瞭解病情的責任是由醫生或專業人士帶給自己，不會主動去瞭解。」Terry認為現時網上有很多渠道能夠助罕病病友認識病情，只要積極自學裝備自己，懂得分辨權威和偏頗的資料，再歸納、消化和應用，加上主動對外尋求協助，與病友組織交流，定能爭取到更多時間去挽救自己的病情。
Terry冀能透過病友組織的工作，及早發現隱藏在社會中無助的患者，與他們分享自身的經歷和體會：「千萬不要因為病而放棄自己或身邊的人，不要自怨自艾，生病既不是病人的錯，也不是家屬的錯。如何接受自己的病，並轉換一個開心舒服的方式去面對自己的人生，這是一個對病友很重要的生命課題。人類是群體生活的動物，互相扶持是大家所嚮往的天性，嘗試尋求他人幫助，像我們今天也仍活得好好。」
龐貝氏症是一種隱性遺傳病，有問題的基因在第十七號染色體上，基因缺陷令身體無法製造GAA酵素，導致肝醣積存在身體不能分解。到底這個罕見病是怎樣遺傳到下一代？遺傳科及基因組學專科莊淑貞醫生指，病人要父母兩邊基因都有問題才有機會患上此症，男女在遺傳上是沒有分別的。父母一般都是缺陷基因攜帶者，即是他們身上的十七號染色體各有一條正常和一條有缺陷，因此他們自己不是病人，但每胎都有百分之二十五的機會將有缺陷的基因遺傳到下一代。亦有不幸的情況是，父母都並非攜帶者，是孩子自身發生基因突變而造成。莊醫生提醒家長，如果留意到嬰兒的肌張力發展緩慢，就應主動去檢查孩子的酵素功能是否正常。
